L’insufficienza ovarica primaria è una condizione patologica caratterizzata da uno spettro di sintomi che vanno dall’assenza di maturazione sessuale (pubertà) alla menopausa precoce, ed è spesso legata all’infertilità.

La Prof.ssa Lina Basel-Vanagaite dello Schneider Children’s Medical Center di Petah Tikva e il suo team hanno identificato una mutazione genetica che, nell’uomo, causa l’insufficienza ovarica. Il gene che, se mutato, ne è responsabile è SYCE1, coinvolto nella duplicazione e divisione dei cromosomi.

Era noto in precedenza che la mutazione di questo gene in modelli animali causasse la patologia, ma non era mai stato confermato negli esseri umani. La mutazione è stata individuata in due ragazze (tra loro cugine di primo grado) che presentavano i sintomi di tale insufficienza: il loro intero DNA è stato sottoposto a sequenziamento e confrontato con quello dei loro genitori e dei fratelli sani, e questo processo, chiamato “genotipizzazione”, ha evidenziato nelle due ragazze la presenza della mutazione in omozigosi. Questa mutazione produce una proteina (nota come CT76) non più funzionale, ritenuta la causa dell’insufficienza ovarica.

Questo risultato non solo identifica una delle mutazioni responsabili della patologia, ma mette anche in luce l’importanza della proteina CT76 nella funzionalità ovarica.